Синдром делеції 22q11.2
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Визначення(English summary)
A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency.
- Поширеність
- 1-5 / 10 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages