Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique congénitale rare, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages