Sindrome da delezione 22q11.2
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Definizione
La sindrome da delezione 22q11.2 è un'anomalia cromosomica rara responsabile di una condizione malformativa congenita, caratterizzata da cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e immunodeficienza.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages