Síndrome de deleción 22q11.2
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages