Zespół delecji 22q11.2
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Definicja
Rzadka anomalia chromosomowa związana z zespołem wad wrodzonych, która zazwyczaj obejmuje wady serca, podniebienia, dysmorfię twarzy, opóźnienie rozwoju i niedobór odporności.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages