Síndrome de deleção 22q11.2
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Definição
Anomalia cromossómica rara que causa uma malformação congénita, tipicamente caracterizada por defeitos cardíacos, anomalias palatinas, dismorfismo facial, atraso no desenvolvimento e deficiência imunológica.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- All ages