Vzácné onemocnění

Orphanet · 11,456

• ORPHA:71781212q24.31 microdeletion syndrome
• ORPHA:23844615q11q13 mikroduplikační syndrom
• ORPHA:791542-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie
• ORPHA:312-oxoglutarová acidurie
• ORPHA:7178302p14p15 microdeletion syndrome
• ORPHA:6998502p25.3 microduplication syndrome
• ORPHA:203-hydroxy-3-methylglutarová acidurie
• ORPHA:9393-hydroxyizobutyrátová acidurie
• ORPHA:2899023-methylglutakonová acidurie
• ORPHA:670463-methylglutakonová acidurie, typ 1
• ORPHA:670473-methylglutakonová acidurie, typ 3
• ORPHA:670483-methylglutakonová acidurie, typ 4
• ORPHA:4450383-methylglutakonová acidurie, typ 7
• ORPHA:5052083-metylglutakonová acidurie, typ 8
• ORPHA:5052163-metylglutakonová acidurie, typ 9
• ORPHA:73C syndrom
• ORPHA:26163M syndrom
• ORPHA:2938433MC syndrom
• ORPHA:6956113q26q28 deletion syndrome
• ORPHA:177245,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
• ORPHA:24346,XX gonadální dysgeneze
• ORPHA:213846,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje
• ORPHA:32505546,XX porucha pohlavního vývoje
• ORPHA:9077646,XX porucha pohlavního vývoje vyvolaná nadbytkem fetálních androgenů
• ORPHA:298246,XX porucha sexuálního vývoje
• ORPHA:9114446,XX porucha sexuálního vývoje indukovaná maternálními androgeny
• ORPHA:39346,XX testikulární porucha pohlavního zrání
• ORPHA:24246,XY kompletní gonadální dysgeneze
• ORPHA:32534546,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje
• ORPHA:25151046,XY parciální gonadální dysgeneze
• ORPHA:32535146,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu
• ORPHA:32563246,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu
• ORPHA:32509346,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
• ORPHA:32509946,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
• ORPHA:32553746,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
• ORPHA:32506146,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
• ORPHA:44309046,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu
• ORPHA:75246,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3
• ORPHA:75346,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2
• ORPHA:44308746,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy
• ORPHA:9079646,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy
• ORPHA:9078646,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou adrenální a testikulární steroidogeneze
• ORPHA:32551146,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy
• ORPHA:9078346,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou syntézy testosteronu
• ORPHA:9078746,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou testikulární steroidogeneze
• ORPHA:32535746,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu
• ORPHA:9808546,XY porucha sexuálního vývoje
• ORPHA:9807846,XY porucha sexuálního vývoje indukovaná excesem androgenů
• ORPHA:9808646,XY porucha sexuálního vývoje způsobená defektem testosteronového metabolismu v periferní tkáni
• ORPHA:9626348,XXXY syndrom
• ORPHA:9932948,XYYY syndrom
• ORPHA:9626449,XXXXY syndrom
• ORPHA:26153449,XXXYY syndrom
• ORPHA:9933049,XYYYY syndrom
• ORPHA:2284155q35 mikroduplikační syndrom
• ORPHA:758576q terminální deleční syndrom
• ORPHA:7144139p23p22.2 microdeletion syndrome
• ORPHA:85445AA amyloidóza
• ORPHA:93560AApoAI amyloidóza
• ORPHA:439232AApoAIV amyloidóza
• ORPHA:918ABCD syndrom
• ORPHA:324723ABeta amyloidóza, arktický typ
• ORPHA:100006ABeta amyloidóza, holandský typ
• ORPHA:324708ABeta amyloidóza, iowský typ
• ORPHA:324713ABeta amyloidóza, italský typ
• ORPHA:439246ABeta2M amyloidóza
• ORPHA:324718ABetaA21G amyloidóza
• ORPHA:324703ABetaL34V amyloidóza
• ORPHA:97345ABri amyloidóza
• ORPHA:99892ACTH dependentní Cushingův syndrom
• ORPHA:694356ADAR-related hereditary spastic paraplegia
• ORPHA:700160ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
• ORPHA:404448ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra
• ORPHA:97346ADan amyloidóza
• ORPHA:93562AFib amyloidóza
• ORPHA:714484AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease
• ORPHA:85448AGel amyloidóza
• ORPHA:442582AH amyloidóza
• ORPHA:412069AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem
• ORPHA:250977AICA-ribosidurie
• ORPHA:90081AIDS syndrom chřadnutí
• ORPHA:79085AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie
• ORPHA:85443AL amyloidóza
• ORPHA:35664ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom
• ORPHA:439224ALECT2 amyloidóza
• ORPHA:79327ALG1-CDG
• ORPHA:79324ALG12-CDG
• ORPHA:324422ALG13-CDG
• ORPHA:79326ALG2-CDG
• ORPHA:79321ALG3-CDG
• ORPHA:79320ALG6-CDG
• ORPHA:79325ALG8-CDG
• ORPHA:79328ALG9-CDG
• ORPHA:300903ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom
• ORPHA:300895ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom
• ORPHA:364043ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom
• ORPHA:93561ALys amyloidóza
• ORPHA:157954ANE syndrom
• ORPHA:1133AREDYLD syndrom
• ORPHA:423655ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku
• ORPHA:182079ARX-vázaná epileptická encefalopatie
• ORPHA:514980ATP13A2-vázaný parkinsonismus
• ORPHA:692790ATP6AP1-CDG
• ORPHA:85451ATTRV122I amyloidóza
• ORPHA:85447ATTRV30M amyloidóza
• ORPHA:401911AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
• ORPHA:915Aarskogův-Scottův syndrom
• ORPHA:916Aaseho-Smithův syndrom
• ORPHA:714702Abdominal arteriovenous malformation
• ORPHA:98127Aberace autozomů
• ORPHA:98155Aberace gonozomů
• ORPHA:14Abetalipoproteinemie
• ORPHA:99089Abnormální počet koronárních ostií
• ORPHA:1138Abnormální počátek plicní arterie
• ORPHA:921Abruzzoův-Ericksonův syndrom
• ORPHA:980Absence pulmonální arterie
• ORPHA:48818Aceruloplasminemie
• ORPHA:99736Acetazolamid responzivní myotonie
• ORPHA:294983Acheirie
• ORPHA:931Acheiropodie
• ORPHA:932Achondrogeneze
• ORPHA:93299Achondrogeneze, typ 1A
• ORPHA:93298Achondrogeneze, typ 1B
• ORPHA:93296Achondrogeneze, typ 2
• ORPHA:15Achondroplázie
• ORPHA:49382Achromatopsie
• ORPHA:19Acidurie D-2-hydroxyglutarová
• ORPHA:695131Acinar cystic transformation of the pancreas
• ORPHA:40366Acitretinová/etretinátová embryopatie
• ORPHA:2561Ackermanův syndrom
• ORPHA:715318Acquired intracranial dural arteriovenous fistula
• ORPHA:715307Acquired spinal dural arteriovenous fistula
• ORPHA:163931Acrodermatitis suppurativa Hallopeau
• ORPHA:178307Acropigmentatio reticularis Kitamura
• ORPHA:693661Activated PI3K-delta syndrome 1
• ORPHA:693681Activated PI3K-delta syndrome 2
• ORPHA:715855Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy
• ORPHA:714101Acute idiopathic maculopathy
• ORPHA:714164Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy
• ORPHA:55881Adamantinom
• ORPHA:974Adamsův-Oliverův syndrom
• ORPHA:85138Addisonova choroba
• ORPHA:424943Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest
• ORPHA:95512Adenohypofyzitida
• ORPHA:689430Adenoidní ameloblastom
• ORPHA:213828Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního
• ORPHA:213823Adenoidně cystický karcinom děložního čípku
• ORPHA:213557Adenoidně cystický karcinom prsu
• ORPHA:314022Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku
• ORPHA:424016Adenokarcinom análního kanálu
• ORPHA:213772Adenokarcinom děložního čípku
• ORPHA:99976Adenokarcinom jícnu
• ORPHA:213504Adenokarcinom ovaria
• ORPHA:398053Adenokarcinom penisu
• ORPHA:104075Adenokarcinom tenkého střeva
• ORPHA:494454Adenokarcinom vulvy
• ORPHA:424991Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest
• ORPHA:91347Adenom hypofýzy produkující TSH
• ORPHA:314790Adenom hypofýzy z nulových buněk
• ORPHA:93292Adenom pankreatu
• ORPHA:369929Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami
• ORPHA:675976Adenomatoidní nádor peritonea
• ORPHA:675814Adenomatoidní nádor pleury
• ORPHA:566841Adenomatóza jater
• ORPHA:99408Adenomy hypofýzy
• ORPHA:213792Adenosarkom hrdla děložního
• ORPHA:213600Adenosarkom těla děložního
• ORPHA:482601Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie
• ORPHA:645626Adermatopatická dermatomyozitida
• ORPHA:36397Adipositas dolorosa
• ORPHA:181412Adrenogenitální syndrom
• ORPHA:1501Adrenokortikální karcinom
• ORPHA:231625Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí
• ORPHA:139399Adrenomyeloneuropatie
• ORPHA:977Adrenomyodystrofie
• ORPHA:647758Adrenální Cushingův syndrom
• ORPHA:100091Adrenální/paragangliální nádor
• ORPHA:699745Adult CLN1 disease
• ORPHA:699812Adult CLN5 disease
• ORPHA:700477Adult CLN6 disease
• ORPHA:696925Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency
• ORPHA:86875Adultní T-buněčný lymfom/leukémie
• ORPHA:329478Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP
• ORPHA:284414Adultní forma deficitu glycerolkinázy
• ORPHA:391490Adultní forma myasthenia gravis
• ORPHA:247676Adultní hypofosfatázie
• ORPHA:2688Adultní idiopatické neutropenie
• ORPHA:206583Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky
• ORPHA:178487Adultní střevní botulismus
• ORPHA:101334Africká klíšťová horečka
• ORPHA:139507Africký typ přetížení organizmu železem
• ORPHA:183669Agamaglobulinémie
• ORPHA:693647Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome
• ORPHA:693627Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome
• ORPHA:180142Ageneze a aplázie těla dělohy
• ORPHA:1496Ageneze corpus callosum s neuronopatií
• ORPHA:99114Ageneze horní duté žíly
• ORPHA:411709Ageneze ledviny
• ORPHA:99062Ageneze mitrální chlopně
• ORPHA:984Ageneze plic
• ORPHA:982Ageneze pulmonální chlopně
• ORPHA:3346Ageneze trachey
• ORPHA:95457Ageneze trikuspidální chlopně
• ORPHA:981Ageneze vnitřních karotid
• ORPHA:294973Ageneze/hypoplázie humeru
• ORPHA:300846Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom
• ORPHA:86873Agresivní NK-buněčná leukémie
• ORPHA:98850Agresivní systémová mastocytóza
• ORPHA:50Aicardiho syndrom
• ORPHA:51Aicardiho-Goutièresův syndrom
• ORPHA:67043Akantamébový zánět rohovky
• ORPHA:79468Akantokeratolytický verukózní névus
• ORPHA:926Akatalazemie
• ORPHA:674Akcesorní pankreas
• ORPHA:99061Akcesorní tkáň mitrální chlopně
• ORPHA:945Akranie
• ORPHA:221054Akrocefalopolydaktylie
• ORPHA:37Akrodermatitis enteropathica
• ORPHA:950Akrodysostóza
• ORPHA:364574Akrofaciální dysostóza
• ORPHA:64542Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ
• ORPHA:1788Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ
• ORPHA:952Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu
• ORPHA:1786Akrofaciální dysostóza, katánský typ
• ORPHA:1787Akrofaciální dysostóza, palagonský typ
• ORPHA:1784Akrofrontofacionazální dysostóza
• ORPHA:2500Akrogerie
• ORPHA:36Akrokalózní syndrom
• ORPHA:63446Akrokapitofemorální dysplázie
• ORPHA:2008Akrokardiofaciální syndrom
• ORPHA:79356Akrokeratoderma
• ORPHA:949Akrokraniofaciální dysostóza
• ORPHA:968Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ
• ORPHA:963Akromegalie
• ORPHA:39Akromelanóza
• ORPHA:1827Akromelická frontonazální dysplázie
• ORPHA:93436Akromelické dysplázie
• ORPHA:2098Akromesomelická dysplázie typu Grebe
• ORPHA:40Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ
• ORPHA:93437Akromezomelické dysplázie
• ORPHA:969Akromikrická dysplázie
• ORPHA:955Akroosteolýza, dominantní typ
• ORPHA:2980Akrootookulární syndrom
• ORPHA:956Akropektororenální dysplázie
• ORPHA:957Akropektorovertebrální dysplázie
• ORPHA:85203Akropektorální syndrom
• ORPHA:958Akrorenomandibulární syndrom
• ORPHA:971Akrorenální syndrom
• ORPHA:959Akrorenálněokulární syndrom
• ORPHA:90396Akrální perzistentní papulární mucinóza
• ORPHA:263534Akrální syndrom loupající se kůže
• ORPHA:158673Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza
• ORPHA:330061Aktinické prurigo
• ORPHA:254395Aktinický lichen planus
• ORPHA:457095Aktinomykóza
• ORPHA:207038Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
• ORPHA:95409Akutní adrenální insuficience
• ORPHA:284460Akutní anulární zevní retinopatie
• ORPHA:86849Akutní bazofilní leukémie
• ORPHA:98837Akutní bifenotypická leukémie
• ORPHA:69736Akutní bilaterální depigmentace duhovky
• ORPHA:98836Akutní bilineární leukémie
• ORPHA:529799Akutní bilirubinová encefalopatie
• ORPHA:623801Akutní chabá myelitida
• ORPHA:83597Akutní diseminovaná encefalomyelitida
• ORPHA:592900Akutní diseminovaná encefalomyelitida bez anti-MOG protilátek
• ORPHA:592894Akutní diseminovaná encefalomyelitida s anti-MOG protilátkami
• ORPHA:363549Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI
• ORPHA:363567Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu
• ORPHA:279888Akutní endoftalmitida
• ORPHA:318Akutní erytroidní leukémie
• ORPHA:293173Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza
• ORPHA:217371Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů
• ORPHA:79276Akutní intermitentní porfyrie
• ORPHA:79126Akutní intersticiální pneumonie
• ORPHA:35889Akutní intoxikace opiáty
• ORPHA:73423Akutní intoxikace ovocem ackee
• ORPHA:95157Akutní jaterní porfyrie
• ORPHA:86851Akutní leukémie nejednoznačné linie
• ORPHA:589534Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2)
• ORPHA:589595Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3)
• ORPHA:530995Akutní leukémie smíšeného fenotypu
• ORPHA:513Akutní lymfoblastická leukémie
• ORPHA:99860Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk
• ORPHA:99861Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk
• ORPHA:488239Akutní makulární neuroretinopatie
• ORPHA:566393Akutní mastocytární leukémie
• ORPHA:518Akutní megakaryoblastická leukémie
• ORPHA:329469Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu
• ORPHA:99887Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu
• ORPHA:662934Akutní megakaryoblastická leukémie u dospělých
• ORPHA:514Akutní monoblastická leukémie
• ORPHA:98917Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie
• ORPHA:98918Akutní motorická axonální neuropatie
• ORPHA:98833Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání
• ORPHA:98832Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná
• ORPHA:98834Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním
• ORPHA:519Akutní myeloidní leukémie
• ORPHA:164726Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací
• ORPHA:102379Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem