vitalwiki

脊髓小脑共济失调19/22型

ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22

定义

脊髓小脑性共济失调19型(SCA19)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型,见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是轻度小脑共济失调,认知障碍,测量执行能力的威斯康星卡片分类测试得分低,肌阵挛和姿势震颤。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult