Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22
Definition
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult