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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22

Definition

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adult