Spinocerebellaire ataxie type 19/22

Definitie

Spinocerebellaire ataxie type 19 (SCA19) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door milde cerebellaire ataxie, cognitieve beperkingen, een lage score op de Wisconsin Card Sorting Test waarmee de executieve functies worden beoordeeld, myoclonus en houdingstremor.