Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 19 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie cérébelleuse légère, un déficit cognitif, des troubles dysexécutifs (avec de faibles scores au Wisconsin Card Sorting Test) des myoclonies et un tremblement d'attitude.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult