Спіноцеребеллярна атаксія, тип 19/22
ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22
Визначення(English summary)
Spinocerebellar ataxia type 19 (SCA19) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term). It is characterized by mild cerebellar ataxia, cognitive impairment, low scores on the Wisconsin Card Sorting Test measuring executive function, myoclonus, and postural tremor.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult