Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22
Definizione
L'atassia spinocerebellare tipo 19 (SCA19) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da lieve atassia cerebellare, deficit cognitivo, punteggi bassi al Wisconsin Card Sorting Test (test per la misurazione della funzione esecutiva), mioclono e tremore posturale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult