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Atassia spinocerebellare, tipo 19/22

ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22

Definizione

L'atassia spinocerebellare tipo 19 (SCA19) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da lieve atassia cerebellare, deficit cognitivo, punteggi bassi al Wisconsin Card Sorting Test (test per la misurazione della funzione esecutiva), mioclono e tremore posturale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adult