Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22
Definición
La ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa leve, deterioro cognitivo, puntuaciones bajas en las pruebas de Clasificación de tarjetas de Wisconsin (Wisconsin Card Sorting Test) que evalúan la función ejecutiva, mioclono y temblor postural.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult