Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
ORPHA:98772· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 19/22
Definição
A ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por ataxia cerebelosa ligeira, comprometimento cognitivo, pontuações baixas no Wisconsin Card Sorting Test, que mede a função executiva, mioclonia e tremor postural.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adult