丙酮酸羧化酶缺陷，严重新生儿型
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
定义
新生儿严重的丙酮酸羧化酶缺乏症(B型)是一种罕见的、极其严重的PC缺乏症，其特征是严重的、早发性的代谢性酸中毒，在婴幼儿早期通常是致命的。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
新生儿严重的丙酮酸羧化酶缺乏症(B型)是一种罕见的、极其严重的PC缺乏症，其特征是严重的、早发性的代谢性酸中毒，在婴幼儿早期通常是致命的。