Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Definicja
Ciężki noworodkowy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ B) to rzadka, ekstremalnie ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się ciężką kwasicą metaboliczną o wczesnym początku i najczęściej kończąca się śmiercią we wczesnym dzieciństwie.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal