Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Définition
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type néonatal sévère (type B) est une forme rare et extrêmement sévère de déficit en PC caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition précoce, et une issue généralement fatale pendant la petite enfance.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal