Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Definition
Der Schwere neonatale Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Type B) ist eine seltene, extrem schwere Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere, früh beginnende metabolische Azidose und einen in der Regel schon im frühen Kleinkindalter letalen Ausgang.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal