Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Definizione
Il deficit neonatale grave di piruvato carbossilasi (PC) (tipo B) è una forma rara, estremamente grave, del deficit di PC (si veda questo termine), caratterizzata da grave acidosi metabolica ad esordio precoce ed esito di solito letale nella prima infanzia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal