Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, ernstig neonataal type
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Definitie
Ernstige, neonatale pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiëntie (type B) is een zeldzame, zeer ernstige vorm van PC-deficiëntie (zie deze term) gekenmerkt door een vroeg aanvangende, ernstige, metabole acidose en meestal een fatale afloop in de vroege zuigelingentijd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal