Дефіцит піруваткарбоксилази, тяжкий неонатальний тип
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Визначення(English summary)
Severe neonatal pyruvate carboxylase (PC) deficiency (Type B) is a rare, extremely severe form of PC deficiency characterized by severe, early-onset metabolic acidosis, and a generally fatal outcome in early infancy.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal