Piruvat karboksilaz eksikliği, ağır yenidoğan tip
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
- Yaygınlık
- Unknown
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type