Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave
ORPHA:353314· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Definición
El déficit de piruvato-carboxilasa neonatal grave (tipo B) es una forma rara y extremadamente severa de déficit de PC (ver este término) caracterizada por una acidosis metabólica grave de aparición temprana y un desenlace generalmente mortal en la primera infancia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal