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Doença rara
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Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave
Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave
ORPHA:
353314
· ICD-10
E74.4
· Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal
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