低钙维生素D依赖型佝偻病
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
定义
维生素D依赖性佝偻病(VDDR-I)是一种早发的遗传性维生素D代谢紊乱,其特征是严重的低钙血症导致软骨病和佝偻病性骨变形,以及中度低磷血症。
- 患病率
- 1-5 / 10 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
维生素D依赖性佝偻病(VDDR-I)是一种早发的遗传性维生素D代谢紊乱,其特征是严重的低钙血症导致软骨病和佝偻病性骨变形,以及中度低磷血症。