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低钙维生素D依赖型佝偻病

ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets

定义

维生素D依赖性佝偻病(VDDR-I)是一种早发的遗传性维生素D代谢紊乱,其特征是严重的低钙血症导致软骨病和佝偻病性骨变形,以及中度低磷血症。

患病率
1-5 / 10 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal