Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Визначення(English summary)
A rare, genetic disorder of vitamin D metabolism characterized by severe hypocalcemia leading to osteomalacia and rachitic bone deformations, and moderate hypophosphatemia.
- Поширеність
- 1-5 / 10 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal