Hipokalcemiczna krzywica zależna od witaminy D
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu witaminy D, charakteryzujące się ciężką hipokalcemią prowadzącą do osteomalacji i krzywiczych deformacji kości oraz umiarkowanej hipofosfatemii.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal