Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Définition
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D, d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie sévère à l'origine d'une ostéomalacie et de déformations rachitiques du squelette, ainsi que d'une hypophosphatémie modérée.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal