Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Definizione
Il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (VDDR-I) è un difetto ereditario del metabolismo della vitamina D ad esordio precoce, caratterizzato da grave ipocalcemia che provoca osteomalacia e deformazioni scheletriche da rachitismo e da ipofosfatemia moderata.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal