Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Definition
Eine genetisch bedingte Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit schwerer Hypokalzämie, die zu Osteomalazie und rachitischen Knochenfehlbildungen führt sowie mäßige Hypophosphatämie umfasst.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal