Hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Definitie
Een zeldzame, genetische stoornis van metabolisme van vitamine D, gekenmerkt door ernstige hypocalciëmie die leidt tot osteomalacie en rachitische botdeformiteit, en matige hypofosfatemie.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal