Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la vitamina D de origen genético caracterizado por hipocalcemia grave que conduce a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal