Raquitismo hipocalcémico vitamina D-dependente
ORPHA:289157· ICD-10 E55.0· Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
Definição
Doença genética rara do metabolismo da vitamina D caracterizada por hipocalcemia grave, que origina osteomalácia, deformidades ósseas raquíticas e hipofosfatemia moderada.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal