伴有面部畸形的家族性脐膨出综合征

ORPHA:280403· ICD-10 Q79.2· Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism

定义

家族性脐膨出综合征伴面部畸形是一种罕见的胚胎发育过程中的遗传性发育缺陷，其特征是与面部畸形有关的脐膨出，包括脸部浅平、鼻子短而上翘、人中长而宽、上颌弓浅平和手部畸形。