Familiale omfalocele-syndroom met faciale dysmorfie
ORPHA:280403· ICD-10 Q79.2· Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
Definitie
Familiale omfalocèlesyndroom met faciale dysmorfie is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door omfalocèle geassocieerd met faciale dysmorfie waaronder een plat gelaat, korte wipneus, lang en breed filtrum, afgevlakte bovenste tandboog en afwijkingen van de handen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal