Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale
ORPHA:280403· ICD-10 Q79.2· Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
Définition
Anomalie génétique rare du développement embryonnaire caractérisée par une omphalocèle associée à une dysmorphie faciale à type de visage plat, de nez court et retroussé, de philtrum long et large, d'arcade maxillaire aplatie et d'anomalies des mains.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal