Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali
ORPHA:280403· ICD-10 Q79.2· Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
Definizione
La sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da onfalocele, dismorfismi facciali (viso appiattito, naso corto con punta rivolta verso l'alto, filtro lungo e ampio, arco mascellare appiattito) e anomalie delle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal