Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy
ORPHA:280403· ICD-10 Q79.2· Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
Definicja
*Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy. Charakteryzuje się przepukliną pępowinową z towarzyszącą dysmorfią twarzy, która obejmuje płaską twarz, krótki i zadarty nos, długą i szeroką rynienkę podnosową, spłaszczony łuk szczęki, oraz wadami dłoni.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal