Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial
ORPHA:280403· ICD-10 Q79.2· Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
Definición
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surco nasolabial largo y ancho y arco maxilar aplanado así como anomalías de las manos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal