DGUOK基因缺陷所致线粒体DNA缺失综合征，肝脑型
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
定义
DGUOK基因缺陷所致线粒体DNA缺失综合征，肝脑型是一种罕见的免疫性疾病，其特征是由于DGUOK基因缺陷导致线粒体DNA含量明显降低，典型表现为早发性肝功能不全、精神运动迟缓、张力减退、旋转性眼球震颤而导致斜视眼阵挛、乳酸酸中毒和低血糖。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal