Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
Définition
Maladie immunitaire rare caractérisée par une diminution marquée du nombre de copies d'ADNmt due à un déficit en DGUOK se manifestant généralement par un dysfonctionnement hépatique précoce, un retard psychomoteur, une hypotonie, un nystagmus rotatif qui se transforme en opsoclonus, une acidose lactique et une hypoglycémie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal