Syndrom mitochondriální DNA deplece, hepatocerebrální forma způsobená deficitem DGUOK
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal