Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
Definizione
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale forma epatocerebrale da deficit di DGUOK (DGUOK-MDS) è una malattia immunologica rara, caratterizzata da marcata riduzione del contenuto del DNA mitocondriale, causata da un deficit di DGUOK. Di solito la malattia esordisce con disfunzione epatica ad esordio precoce, ritardo psicomotorio, ipotonia, nistagmo rotatorio che evolve verso l'opsoclono, acidosi lattica e ipoglicemia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal