Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal