Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm door DGUOK-deficiëntie
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
Definitie
Een zeldzame immuunziekte, gekarakteriseerd door een ernstig gereduceerde hoeveelheid mitochondriaal DNA als gevolg van DGUOK-deficiëntie, wat zich doorgaans manifesteert met vroeg aanvangende disfunctie van lever, psychomotorische achterstand, hypotonie, rotatoire nystagmus die ontwikkelt tot opsoclonus, lactaatacidose en hypoglycemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal