Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa z powodu niedoboru DGUOK
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal