Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, DGUOK eksikliğine bağlı hepatoserebral form
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood, Infancy, Neonatal