Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
Definition
Eine seltene Immunkrankheit, die durch den Verlust mitochondrialer DNA aufgrund eines DGUOK-Mangels gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch eine früh einsetzende Leberfunktionsstörung, psychomotorische Verzögerung, Hypotonie, Rotationsnystagmus, der sich zu Opsoklonus entwickelt, Laktatazidose und Hypoglykämie manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal