Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK
ORPHA:279934· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
Definición
Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una reducción importante del contenido de ADN mitocondrial debido a una deficiencia de DGUOK que se manifiesta habitualmente con insuficiencia hepática de inicio temprano, retraso psicomotor, hipotonía, nistagmo rotatorio que evoluciona a opsoclonía, acidosis láctica e hipoglucemia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal